ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি বা ব্লচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জিনোডার্মাটোসিস, যা X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত, অটোসোমাল প্রভাবশালী চরিত্রের, যা এক্টোডার্মাল এবং মেসোডার্মাল টিস্যুগুলিকে প্রভাবিত করে, যেমন ত্বক, চোখ, দাঁত এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র।
IP জেনেটিক ডিসঅর্ডার কি?
ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি (আইপি) হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যার স্বতন্ত্র ত্বকের ফুসকুড়ি এবং ক্ষত জন্মের সময় বা প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে দেখা যায়। আইপি সহ বেশিরভাগ শিশুর কোন জটিলতা নেই এবং তারা শুধুমাত্র হালকাভাবে আক্রান্ত হতে পারে, যদি তা হয়। কিন্তু প্রায় 20% স্নায়বিক সমস্যা তৈরি করে যা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে।
ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি কীভাবে হয়?
IKBKG জিনে মিউটেশন ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি ঘটায়। IKBKG জিন একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে যা পারমাণবিক ফ্যাক্টর-কাপ্পা-বি নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে। নিউক্লিয়ার ফ্যাক্টর-কাপ্পা-বি হল সম্পর্কিত প্রোটিনের একটি গ্রুপ যা কিছু নির্দিষ্ট সংকেতের প্রতিক্রিয়ায় কোষকে আত্ম-ধ্বংসী (অ্যাপোপ্টোসিসের মধ্য দিয়ে যাওয়া) থেকে রক্ষা করতে সাহায্য করে।
ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি আই কি?
পটভূমি: ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি (ব্লচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) হল একটি বিরল, এক্স-লিঙ্কযুক্ত, প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্বকের ব্যাধি যা চোখের সাথে যুক্ত ডিপিগমেন্টেশনের ক্ষেত্রে, দাঁত, চুল এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের অস্বাভাবিকতা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং খিঁচুনি সহ।
ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি টাইপ 1 কি?
Incontinentia pigmenti (IP) হল একটি জেনেটিকএমন অবস্থা যা ত্বক এবং শরীরের অন্যান্য সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। ত্বকের লক্ষণগুলি সময়ের সাথে পরিবর্তিত হয় এবং শৈশবকালে ফোসকাযুক্ত ফুসকুড়ি দিয়ে শুরু হয়, তারপরে আঁচিলের মতো ত্বকের বৃদ্ধি ঘটে। বৃদ্ধি শৈশবকালে ধূসর বা বাদামী ছোপ হয়ে যায় এবং তারপর প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় হালকা ছোপ পড়ে।
