মেকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম হল একটি মারাত্মক উন্নয়নমূলক সিন্ড্রোম যা পোস্টেরিয়র ফোসা অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় (সবচেয়ে ঘন ঘন অক্সিপিটাল এনসেফালোসেল) (চিত্র 1A, B), দ্বিপাক্ষিক বর্ধিত সিস্টিক কিডনি (চিত্র 1-সিস্টিক কিডনি) ই), এবং হেপাটিক ডেভেলপমেন্টাল ত্রুটি যা হেপাটিক ফাইব্রোসিসের সাথে যুক্ত ডাক্টাল প্লেট বিকৃতকরণ অন্তর্ভুক্ত করে …
মাইকেল গ্রুবার সিন্ড্রোম কি?
মেকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম (MKS) হল একটি প্রাণঘাতী, বিরল, অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থা অক্সিপিটাল এনসেফালোসেল, বড় পলিসিস্টিক কিডনি এবং পোস্টঅ্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টিলির ট্রায়াড দ্বারা চিহ্নিত।
মেকেল গ্রুবার সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
মেকেল সিন্ড্রোমের একটি নির্ণয় প্রায়ই গর্ভাবস্থায় বা জন্মের সময় পুঙ্খানুপুঙ্খ ক্লিনিকাল মূল্যায়নআল্ট্রাসাউন্ডে করা হয়। আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা নির্ণয় নিশ্চিত করতে এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং গাইড করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
মেকেলস কি জেনেটিক?
মেকেল সিন্ড্রোম হল আটটি জিনের একটিতে মিউটেশনের কারণে ঘটে থাকে, এবং এটি একটি অটোসোমাল-রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
মেকেল স্ক্যান করতে কতক্ষণ সময় লাগে?
আপনার সন্তানের মেকেলের স্ক্যান করার সময় আপনি যা আশা করতে পারেন তা এখানে কিছু বিষয় রয়েছে। সম্পূর্ণ স্ক্যান করতে প্রায় ৩০ থেকে ৬০ মিনিট সময় লাগে। সাধারণত, চিকিত্সকরা পদ্ধতির সময় উপশম ব্যবহার করেন না, তাই আপনার সন্তানের জাগ্রত হওয়া উচিত। (যদি আপনি মনে করেন এটি একটি সমস্যা হতে পারে তবে আপনার ডাক্তারকে সময়ের আগে জানান।)