Lamellar ichthyosis (LI) হল একটি বিরল জেনেটিক ত্বকের ব্যাধি যা জন্মের সময় উপস্থিত হয় । এটি অটোসোমাল রিসেসিভ কনজেনিটাল ইচথায়োসেস (এআরসিআই) নামে পরিচিত তিনটি জেনেটিক ত্বকের ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। অন্য দুটি হার্লেকুইন ইচথায়োসিস হারলেকুইন ইচথায়োসিস ইচথায়োসিস কনজেনিটা (কলোডিয়ন বেবি; কনজেনিটাল ইচথায়োসিফর্ম এরিথ্রোডার্মা; জেরোডার্মা; নবজাতকের ডিসক্যামেশন) নামে পরিচিত একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্বকের ব্যাধি। এটি সাধারণ, অস্বাভাবিকভাবে লাল, শুষ্ক এবং বড় মোটা এবং সূক্ষ্ম সাদা আঁশযুক্ত রুক্ষ ত্বক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চুলকানি (প্রুরিটাস) সাধারণত বিকাশ হয়। https://rarediseases.org › বিরল-রোগ › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডার)
এবং জন্মগত ইচথায়োসিফর্ম এরিথ্রোডার্মা।
কোন জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ল্যামেলার ইচথায়োসিস হয়?
TGM1 জিনে মিউটেশন ল্যামেলার ইচথায়োসিসের প্রায় 90 শতাংশ ক্ষেত্রে দায়ী। TGM1 জিন ট্রান্সগ্লুটামিনেজ 1 নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে।
কীভাবে ল্যামেলার ইচথায়োসিস উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
যদিও এই অবস্থাটি বিভিন্ন জিনের একটিতে পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে হতে পারে, প্রায় 90% ক্ষেত্রে TGM1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। Lamellar ichthyosis সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে চিকিত্সা করা হয়৷
ইচথায়োসিস কি একটি জেনেটিকব্যাধি?
Ichthyosis vulgaris হল সাধারণত একটি জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট যা একজন বা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। যেসকল শিশু শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকে তাদের এই রোগের একটি হালকা রূপ থাকে। যারা উত্তরাধিকারসূত্রে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের অধিকারী তাদের ইচথায়োসিস ভালগারিসের আরও গুরুতর রূপ রয়েছে।
ল্যামেলার ইচথায়োসিস কি মারাত্মক?
যদিও অটোসোমাল রিসেসিভ কনজেনিটাল ইচথায়োসিস (ARCI) সহ বেশিরভাগ নবজাতকই কোলোডিয়ন শিশু, তবে ARCI এর ক্লিনিকাল উপস্থাপনা এবং তীব্রতা উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, হারলেকুইন ইচথায়োসিস থেকে শুরু করে, সবচেয়ে গুরুতর এবং প্রায়শই মারাত্মক আকার, ল্যামেলার ইচথায়োসিস (LI) এবং (ননবুলাস) জন্মগত ইচথায়োসিফর্ম …
