Invitae Invitae Invitae এর সম্পূর্ণ-জিনোম সিকোয়েন্সিং, নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং (NIPS) পদ্ধতির ব্যাপক বৈধতা সাধারণ অ্যানিউপ্লয়েডিস, মাইক্রোডিলিটেশন এবং ভ্রূণের জন্য ≥99% নির্ভুলতা দেখায় যৌন ভবিষ্যদ্বাণী, 10 সপ্তাহের মধ্যে একটি ব্যাপক এবং সঠিক NIPS বিকল্প প্রদান করে। https://www.invitae.com › বৈধতা-অধ্যয়ন
পদ্ধতি এবং বৈধতা অধ্যয়ন - আমন্ত্রণ
Rubinstein-Taybi syndrome test Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) এর সাথে যুক্ত দুটি জিন বিশ্লেষণ করে, একটি মাল্টিসিস্টেম ডিসঅর্ডার যা ছোট আকার, চেনা মুখের বৈশিষ্ট্য, প্রশস্ত বুড়ো আঙুল এবং বড় আঙ্গুল দ্বারা চিহ্নিত, এবং মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।
রুবিনস্টাইন তাইবি সিন্ড্রোমের কারণ কি?
এই সিন্ড্রোমটি হতে পারে CREBBP বা EP300 জিনে মিউটেশনের কারণে, অথবা সংক্ষিপ্ত (p) থেকে জেনেটিক উপাদানের খুব কম ক্ষতির (মাইক্রোডিলিশন) ফলে) ক্রোমোজোমের বাহু 16.
রুবিনস্টাইন তাইবি কি?
রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোম হল একটি অবস্থা যা ছোট আকার, মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য এবং প্রশস্ত বুড়ো আঙুল এবং প্রথম আঙ্গুল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ব্যাধির অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে চোখের অস্বাভাবিকতা, হার্ট এবং কিডনির ত্রুটি, দাঁতের সমস্যা এবং স্থূলতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে৷
রুবিনস্টাইন তাইবি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?
লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- বৃদ্ধাঙ্গুলি এবং বুড়ো আঙ্গুলের প্রসারণ।
- কোষ্ঠকাঠিন্য।
- শরীরে অতিরিক্ত চুল (হার্সুটিজম)
- হার্টের ত্রুটি, সম্ভবত অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন।
- বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।
- খিঁচুনি।
- ছোট আকার যা জন্মের পরে লক্ষণীয়।
- জ্ঞানীয় দক্ষতার ধীর বিকাশ।
রুবিনস্টাইন তাইবি সিন্ড্রোম কি নিরাময় করা যায়?
t RTS বিপরীত বা নিরাময় করে। তবে, কিডনির সমস্যা এবং দাঁত ও বাক সমস্যা অন্তর্ভুক্ত করার উপায় রয়েছে।
