এই রোগটি অত্যন্ত বিরল যেখানে বিশ্বব্যাপী আনুমানিক 100 টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে কারণ এটি প্রথম চিকিত্সক বাসেন এবং কর্নজউইগ দ্বারা 1950।।
আবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া কতটা সাধারণ?
অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া একটি বিরল ব্যাধি। বিশ্বব্যাপী ১০০টিরও বেশি কেস বর্ণনা করা হয়েছে।
কোন জিন অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া ঘটায়?
অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া MTTP জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক অবস্থা হিসেবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। জিনগত রোগ দুটি অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়, একটি পিতার কাছ থেকে প্রাপ্ত এবং একটি মায়ের কাছ থেকে।
ABL রোগ কি?
ABL হল একটি একটি অনন্য প্লাজমা লিপোপ্রোটিন প্রোফাইলের সাথে যুক্ত একটি বিরল রোগ যা LDL এবং খুব কম ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন (VLDL) মূলত অনুপস্থিত। এই ব্যাধিটি ফ্যাট ম্যালাবশোরপশন, স্পিনোসেরেবেলার ডিজেনারেশন, অ্যাক্যানথোসাইটিক লোহিত রক্তকণিকা এবং পিগমেন্টেড রেটিনোপ্যাথি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
বিটা লিপোপ্রোটিনেমিয়া কি?
এটি নিউরোমাসকুলার ব্যাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রধানত প্রগতিশীল অ্যাট্যাক্সিক নিউরোপ্যাথি, ম্যাকুলার জড়িত থাকার সাথে এটিপিকাল পিগমেন্টারি রেটিনাইটিস সমন্বিত রেটিনাল পরিবর্তন দ্বারা, সিরাম β-লাইপোপ্রোটিনের ঘাটতি বা অভাব দ্বারা, লোহিত কোষের মরফোলজিক অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং steatorrhea দ্বারা।
