বংশগত রেটিনোব্লাস্টোমায়, RB1 জিনের মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে হয়। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার মানে প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি কপি ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়াতে যথেষ্ট।
রেটিনোব্লাস্টোমা কি জিনগত ব্যাধি?
রেটিনোব্লাস্টোমা কি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে? রেটিনোব্লাস্টোমায় আক্রান্ত প্রায় ৪০ শতাংশ শিশুর এই অবস্থার একটি বংশগত রূপ রয়েছে। বংশগত রেটিনোব্লাস্টোমায় আক্রান্ত কিছু শিশু তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে RB1 মিউটেশন পেয়েছে যাদের শৈশবে রেটিনোব্লাস্টোমা হয়েছিল।
কি জেনেটিক মিউটেশন রেটিনোব্লাস্টোমা ঘটায়?
হেরিটেবল বা দ্বিপাক্ষিক রেটিনোব্লাস্টোমা
রেটিনোব্লাস্টোমায় আক্রান্ত 3 টির মধ্যে প্রায় 1 জনের একটি RB1 জিনে একটি জীবাণু মিউটেশন রয়েছে। অর্থাৎ RB1 জিন মিউটেশন শরীরের সমস্ত কোষে হয়। এই শিশুদের অধিকাংশের মধ্যে (75%), এই মিউটেশনটি বিকাশের খুব তাড়াতাড়ি ঘটে, যখন এখনও গর্ভে থাকে।
রেটিনোব্লাস্টোমার জেনেটিক ভিত্তি কখন ব্যাখ্যা করা হয়েছিল?
টিউমার দমনকারী জিনের কার্যকরী মডেলটি প্রথম প্রস্তাব করেছিলেন আলফ্রেড নডসন ১৯৭০-এর দশকে যিনি রেটিনোব্লাস্টোমার বংশগত প্রক্রিয়াটি সঠিকভাবে ব্যাখ্যা করেছিলেন। যদি এই জিনের উভয় অ্যালিলই পরিবর্তিত হয়, তাহলে প্রোটিন নিষ্ক্রিয় হয়ে যায় এবং এর ফলে রেটিনোব্লাস্টোমার বিকাশ ঘটে।
রেটিনোব্লাস্টোমা কী এবং এর অনুমিত জেনেটিক ভিত্তি কী?
রেটিনোব্লাস্টোমা রেটিনোব্লাস্টের রেটিনোব্লাস্টোমা 1 (RB1) জিনে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই মিউটেশনগুলির কারণে রেটিনোব্লাস্টগুলি নিয়ন্ত্রণের বাইরে বেড়ে যায় এবং রেটিনোব্লাস্টোমা নামে একটি টিউমার তৈরি করে। প্রতি কোষে RB1 জিনের 2টি কপি থাকে।
