লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (এলসিএ) একটি চোখের ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে রেটিনাকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থার লোকেদের সাধারণত শৈশব থেকে শুরু হওয়া গুরুতর দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা হয়। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে ফটোফোবিয়া, চোখের অনিচ্ছাকৃত নড়াচড়া (নিস্টাগমাস), এবং চরম দূরদর্শিতা।
লেবার জন্মগত অ্যামাউরোসিসের মূল বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী এবং এটি কাকে প্রভাবিত করে?
লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস হল একটি চোখের ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে রেটিনাকে প্রভাবিত করে, যা চোখের পিছনের বিশেষ টিস্যু যা আলো এবং রঙ সনাক্ত করে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত শৈশব থেকেই গুরুতর দৃষ্টিশক্তির প্রতিবন্ধকতা থাকে।
লেবার জন্মগত অ্যামাউরোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কী দেখেন?
লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (এলসিএ) হল জন্মগত রেটিনাল ডিস্ট্রোফির একটি পরিবার যার ফলে অল্প বয়সে দৃষ্টিশক্তি মারাত্মক ক্ষতি হয়। রোগীদের সাধারণত নাইস্ট্যাগমাস, শিথিল বা প্রায় অনুপস্থিত পিউপিলারি প্রতিক্রিয়া, মারাত্মকভাবে চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাস, ফটোফোবিয়া এবং উচ্চ হাইপারোপিয়া।
লিবার জন্মগত অ্যামাউরোসিসের চিকিত্সার জন্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত জেনেটিক ওষুধ কীভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে?
এই নতুন থেরাপির মধ্যে রয়েছে ত্রুটিপূর্ণ জিন সংশোধনের জন্য অস্বাভাবিক রেটিনাল কোষে নতুন জিন ইমপ্লান্ট করা। সম্প্রতি, RPE65 জিনের উভয় কপিতে মিউটেশন সহ রোগীদের জন্য জিন থেরাপি উপলব্ধ হয়েছে। এই জিনে ত্রুটি হতে পারেকিছু রোগীর ক্ষেত্রে এলসিএ এবং অন্যদের ক্ষেত্রে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (আরপি) সৃষ্টি করে।
লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিসের কি কোনো প্রতিকার আছে?
লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস কীভাবে চিকিত্সা করা হয় ? দুর্ভাগ্যবশত, সেখানে বর্তমানে LCA-এর জন্য কোন নিরাময় নেই। যাইহোক, the জিন প্রতিস্থাপন থেরাপির বিকাশ এবং অন্যান্য সম্ভাব্য নতুন চিকিত্সা রোগীদের জন্য আশার আলো দিচ্ছে। এটি লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে এগুলি জিন নির্দিষ্ট৷