সারাংশ। Metachromatic leukodystrophy (MLD) হল একটি বিরল বংশগত রোগ বংশগত রোগ এপিডেমিওলজি। প্রায় 50 জনের মধ্যে 1 জনএকটি পরিচিত একক-জিন ডিসঅর্ডার দ্বারা আক্রান্ত হয়, যেখানে 263 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার দ্বারা আক্রান্ত হয়। জন্মগত জেনেটিক মিউটেশনের ফলে প্রায় 65% লোকের কোনো না কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে। https://en.wikipedia.org › উইকি › জেনেটিক_ডিসঅর্ডার
জেনেটিক ডিসঅর্ডার - উইকিপিডিয়া
সালফাটাইডস সালফাটাইডস সালফাটাইড নামক চর্বি জমার দ্বারা বৈশিষ্ট্যযুক্ত হল একটি স্নায়ুতন্ত্রের একটি প্রধান উপাদান এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র এবং উভয় ক্ষেত্রেই মাইলিন শীথে উচ্চ মাত্রায় পাওয়া যায়। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র। মাইলিন সাধারণত প্রায় 70 -75% লিপিড দিয়ে গঠিত এবং সালফেটাইড এই 70-75% এর 4-7% নিয়ে গঠিত। https://en.wikipedia.org › উইকি › সালফেটাইড
সালফাটাইড - উইকিপিডিয়া
এটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র উভয়ের স্নায়ুর চারপাশে প্রতিরক্ষামূলক ফ্যাটি স্তর (মাইলিন শিথ) ধ্বংসের কারণ হয়।
MLD এর লক্ষণগুলো কি?
উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে পেশীর ক্ষয় এবং দুর্বলতা, পেশীর দৃঢ়তা, বিকাশে বিলম্ব, দৃষ্টিশক্তির প্রগতিশীল ক্ষতি যা অন্ধত্ব, খিঁচুনি, গিলতে সমস্যা, পক্ষাঘাত এবং ডিমেনশিয়া। শিশুরা কোমাটোস হয়ে যেতে পারে। এই ধরনের MLD সহ বেশিরভাগ শিশুই ৫ বছর বয়সে মারা যায়।
আপনি কতদিন এমএলডি নিয়ে বাঁচতে পারবেন?
যারা প্রাপ্তবয়স্কদের দ্বারা প্রভাবিত হয় তারা সাধারণত 6 থেকে 14 বছরের মধ্যে উপসর্গ শুরু হওয়ার পরে মারা যায়। MLD এর পূর্বাভাস খারাপ। শিশু বয়সের মধ্যে বেশিরভাগ শিশুই 5 বছর বয়সের মধ্যে মারা যায়। কিশোর ফর্মের অগ্রগতির লক্ষণগুলি 10 থেকে 20 বছর পরে মৃত্যু ঘটতে থাকে।
এমএলডির কারণ কী?
MLD সাধারণত আরিলসালফেটেজ এ (এআরএসএ) নামক একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের অভাবের কারণে ঘটে। এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকায়, সালফেটাইড নামক রাসায়নিক পদার্থ শরীরে তৈরি হয় এবং স্নায়ুতন্ত্র, কিডনি, গলব্লাডার এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ক্ষতি করে৷
MLD কি মারাত্মক?
কিশোর MLD-তে, রোগ নির্ণয়ের পর আয়ু হয় 10 থেকে 20 বছর। যদি উপসর্গগুলি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত উপস্থিত না হয়, মানুষ সাধারণত রোগ নির্ণয়ের পর 20 থেকে 30 বছর বেঁচে থাকে। যদিও MLD এর এখনও কোন নিরাময় নেই, আরও চিকিৎসা তৈরি করা হচ্ছে।