এই বাচ্চাদের বেশিরভাগ জীবনের প্রথম কয়েক দিন থেকে সপ্তাহের মধ্যে মারা যায় শ্বাসকষ্ট, খাওয়াতে অক্ষমতা এবং গুরুতর ত্বকের সংক্রমণের কারণে। শৈশবকাল অতিক্রম করে বেঁচে থাকা রোগীদের গুরুতর ichthyosis এবং পরিবর্তনশীল নিউরোলজিক বৈকল্য রয়েছে।
কোলোডিয়ান বেবি হওয়ার কারণ কী?
অস্বাভাবিক ডিস্ক্যামেশনের কারণে কোলোডিয়ান মেমব্রেনটি । এটি নির্দিষ্ট জিনের মিউটেশনের কারণে হয় এবং এটি সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ, জন্মগত ইচথায়োসিস (আঁশযুক্ত ত্বকের অবস্থা)। যাইহোক, 10% কোলোডিয়ন শিশুদের স্বাভাবিক অন্তর্নিহিত ত্বক থাকে - একটি হালকা উপস্থাপনা যা 'সেলফ-হিলিং' কোলোডিয়ন বেবি নামে পরিচিত।
কোলয়েড শিশু কি?
কোলোডিয়ন বেবি (সিবি) শব্দটি একটি নবজাতককে বোঝায় যার পুরো শরীর একটি অনুগত, নমনীয়, পার্চমেন্টের মতো ঝিল্লি দিয়ে আবৃত থাকে । 1. এই অবস্থাটি সাধারণত একট্রোপিয়ন, ইক্লাবিয়াম, হাইপোট্রিকোসিস, হাইপোপ্লাস্টিক নাসাল এবং অরিকুলার কার্টিলেজ এবং সিউডোকন্ট্রাকচারের সাথে যুক্ত থাকে।
জন্মগত ইচথায়োসিস কি নিরাময় করা যায়?
প্রাথমিক চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে ত্বককে ময়শ্চারাইজ করা, তরল ক্ষয় কমানো এবং সংক্রমণ প্রতিরোধ করা। সম্প্রতি, এমন ঘটনাগুলি রিপোর্ট করা হয়েছে যেখানে রোগীদের সফলভাবে acitretin, একটি মৌখিক রেটিনয়েড দিয়ে চিকিত্সা করা হয়েছে৷ প্রারম্ভিক মৌখিক রেটিনয়েড চিকিত্সা এই রোগীদের জন্য বেঁচে থাকার হার বৃদ্ধি করে বলে মনে হয় (2)।
শিশুরা কেন হারলেকুইন ইচথায়োসিস নিয়ে জন্মায়?
হারলেকুইন-টাইপ ইচথায়োসিস হল মিউটেশনের কারণেABCA12 জিন. এই জিনটি ত্বকের বাইরের স্তরের কোষ থেকে লিপিড পরিবহনের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনের কোড করে। ব্যাধিটি অটোসোমাল রিসেসিভ এবং বাহক পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত৷
