- লেখক Elizabeth Oswald [email protected].
- Public 2024-01-13 00:04.
- সর্বশেষ পরিবর্তিত 2025-01-23 14:58.
সিস্টিনোসিস সিটিএনএস জিনের মিউটেশনের কারণে হয় এবং এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় অটোসোমাল রিসেসিভ ডিজিজ।
সিস্টিনোসিস শরীরে কী করে?
সিস্টিনোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, সিস্টাইন তৈরি হলে স্ফটিক গঠন হতে পারে। সিস্টিনোসিস চোখের, পেশী, মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, শ্বেত রক্তকণিকা, থাইরয়েড এবং অগ্ন্যাশয় সহ শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। সিস্টিনোসিস কিডনিতেও গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে।
কিভাবে সিস্টিনোসিস ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে?
সিস্টিনোসিস শিশুদের মধ্যে রেনাল ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ বংশগত কারণ। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যা ক্যারিয়ার প্রোটিন সিস্টিনোসিনের জন্য CTNS জিনের এনকোডিং এর মিউটেশনের কারণে ঘটে, লাইসোসোমাল বগি থেকে সিস্টাইন পরিবহন করে।
সিস্টিনোসিসের কারণে কি কিডনিতে পাথর হয়?
নন-নেফ্রোপ্যাথিক (অকুলার) সিস্টিনোসিসের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হল চোখের কর্নিয়াতে একটি স্ফটিক জমাট বাঁধা, যা ব্যথা এবং আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি করে (ফটো সংবেদনশীলতা)। যাদের নন-নেফ্রোপ্যাথিক সিস্টিনোসিস আছে সাধারণত কিডনির সমস্যা বা সিস্টিনোসিসের সাথে যুক্ত অন্য কোনো উপসর্গ দেখা দেয় না।
সিস্টিনোসিসে কি হয়?
সিস্টিনোসিস হল এমন একটি অবস্থা যা কোষের মধ্যে অ্যামিনো অ্যাসিড সিস্টাইন (প্রোটিনের একটি বিল্ডিং ব্লক) জমা হওয়ার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত সিস্টাইন কোষের ক্ষতি করে এবং প্রায়শই স্ফটিক তৈরি করে যা তৈরি করতে পারেউঠে যায় এবং অনেক অঙ্গ ও টিস্যুতে সমস্যা সৃষ্টি করে।