ইন্টারমিডিয়েট সিস্টিনোসিস সাধারণত বারো থেকে পনের বছর বয়সী ব্যক্তিদের প্রভাবিত করতে শুরু করে। অকার্যকর কিডনি এবং কর্নিয়াল স্ফটিক এই ব্যাধির প্রধান প্রাথমিক বৈশিষ্ট্য। যদি মধ্যবর্তী সিস্টিনোসিসকে চিকিত্সা না করা হয় তবে সম্পূর্ণ কিডনি ব্যর্থতা ঘটবে, তবে সাধারণত দেরী থেকে বিশ বছর বয়স পর্যন্ত নয়।
আপনার সিস্টিনোসিস আছে কিনা আপনি কিভাবে বুঝবেন?
নির্দিষ্ট শ্বেত রক্তকণিকায় সিস্টাইনের মাত্রা পরিমাপের মাধ্যমে সিস্টিনোসিসের নির্ণয় নিশ্চিত করা যায় ("পলিমারফোনিউক্লিয়ার লিউকোসাইট")। প্রস্রাব পরীক্ষা খনিজ, ইলেক্ট্রোলাইট, অ্যামিনো অ্যাসিড, কার্নিটাইন এবং জল সহ পুষ্টির অতিরিক্ত ক্ষতি প্রকাশ করতে পারে, যা রেনাল ফ্যানকোনি সিনড্রোমের নির্দেশক৷
কবে সিস্টিনোসিস নির্ণয় করা হয়?
সিস্টিনোসিসের নির্ণয়
1. বিকাশে ব্যর্থতা এবং রেনাল ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের লক্ষণসহ সমস্ত রোগীদের মধ্যে সিস্টিনোসিস সন্দেহ করা উচিত, কারণ এটি শিশুদের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ। উচ্চতর অন্তঃকোষীয় সিস্টাইন সামগ্রী সনাক্তকরণ রোগ নির্ণয়ের মূল ভিত্তি।
সিস্টিনোসিসে কি হয়?
সিস্টিনোসিস হল এমন একটি অবস্থা যা কোষের মধ্যে অ্যামিনো অ্যাসিড সিস্টাইন (প্রোটিনের একটি বিল্ডিং ব্লক) জমা হওয়ার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত সিস্টাইন কোষের ক্ষতি করে এবং প্রায়শই স্ফটিক তৈরি করে যা অনেক অঙ্গ ও টিস্যুতে তৈরি হতে পারে এবং সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে।
নেফ্রোপ্যাথিক সিস্টিনোসিস কতটা সাধারণ?
নেফ্রোপ্যাথিক সিস্টিনোসিস একটিঅটোসোমাল রিসেসিভ মেটাবলিক ডিসঅর্ডার। এটি একটি বিরল রোগ যা রোগীর উপর আজীবন প্রভাব ফেলে। নেফ্রোপ্যাথিক সিস্টিনোসিসের বার্ষিক ঘটনা হল ~1:150, 000 থেকে 200, 000 জীবিত জন্ম এবং এর প্রাদুর্ভাব হল ~1.6 প্রতি মিলিয়ন জনসংখ্যা।
