X-লিঙ্কড রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (RP)-এর ঝুঁকিতে থাকা পাঁচটি গর্ভাবস্থা প্রথম-ত্রৈমাসিক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে RP2 এবং RP3 অবস্থানের পাশে থাকা DNA মার্কার ব্যবহার করে।
কিভাবে তারা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জন্য পরীক্ষা করে?
আরপি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য পরীক্ষার একটি সিরিজ উপলব্ধ। এর মধ্যে রয়েছে: প্রসারিত চোখের পরীক্ষা একটি প্রসারিত চোখের পরীক্ষার সময়, আপনার ছাত্রদের প্রসারিত করার জন্য আপনাকে বিশেষ চোখের ড্রপ দেওয়া হয়, যা আপনার চক্ষু বিশেষজ্ঞকে আপনার চোখের পিছনের রেটিনা স্পষ্টভাবে দেখতে দেয়।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা কি?
একটি 153 জিন প্যানেল যা নন-কোডিং ভেরিয়েন্টের মূল্যায়ন অন্তর্ভুক্ত করে। উপরন্তু, এটি মাতৃত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমও অন্তর্ভুক্ত করে। বিচ্ছিন্ন রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার ক্লিনিকাল সন্দেহ/নির্ণয়ের রোগীদের জন্য আদর্শ।
কোন বয়সে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা নির্ণয় করা হয়?
শুরু এবং ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য। সাধারণত RP নির্ণয় করা হয় যৌবনে, তবে শৈশব থেকে শুরু হওয়ার বয়স 30-50-এর দশকের মাঝামাঝি পর্যন্ত হতে পারে। ছয় বছর বয়সে ফটোরিসেপ্টর অবক্ষয় শনাক্ত করা হয়েছে এমনকি যারা অল্প বয়স্ক হওয়া পর্যন্ত উপসর্গহীন থাকে তাদের মধ্যেও।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা কি সবসময় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল বংশগত প্রগতিশীল ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যা অটোসোমাল রিসেসিভ, অটোসোমাল ডমিনেন্ট বা এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।বৈশিষ্ট্য মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর মাধ্যমে প্রেরিত RP-এর মাতৃভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রূপগুলিও থাকতে পারে।
