অধিকাংশ ক্ষেত্রে ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা হয় উত্তরাধিকারী। উত্তরাধিকারের ধরণটি এক্স-লিঙ্কড (জিনসার-কোল-এঙ্গেলম্যান সিনড্রোম), অটোসোমাল ডমিনেন্ট (ডিস্কের্যাটোসিস কনজেনিটা, স্কোগিন্স টাইপ) বা অটোসোমাল রিসেসিভ হতে পারে।
ডিসকেরাটোসিস কি কনজেনিটা রিসেসিভ বা প্রভাবশালী?
যখন ডিকেরাটোসিস কনজেনিটা DKC1 জিন মিউটেশনের কারণে হয়, এটি একটি X-লিঙ্কড রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। DKC1 জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত, যা দুটি যৌন ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি।
DC সিনড্রোম কি?
Dyskeratosis congenita (DC) হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। ডিসির লক্ষণগুলির মধ্যে অস্বাভাবিক ত্বকের রঙ্গকতা, নখের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং মুখের ভিতরে সাদা ছোপ (লিউকোপ্লাকিয়া) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। ডিসি সহ শিশুদের অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা, কিছু ক্যান্সার এবং ফুসফুসের সমস্যা হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে৷
ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা দ্বারা কোন অর্গানেল প্রভাবিত হয়?
ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা হল দুর্বল টেলোমের রক্ষণাবেক্ষণের একটি ব্যাধি যা প্রধানত কিছু জিন মিউটেশনের কারণে হয় যা অস্বাভাবিক রাইবোসোম ফাংশনের জন্ম দেয়, যাকে রাইবোসোমোপ্যাথি বলা হয়। বিশেষত, এই রোগটি এক বা একাধিক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত যা প্রত্যক্ষ বা পরোক্ষভাবে মেরুদণ্ডী টেলোমারেজ আরএনএ উপাদানকে (টিইআরসি) প্রভাবিত করে।
ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার কি কোনো প্রতিকার আছে?
ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা (ডিকেসি) রোগীদের অস্থি মজ্জা ব্যর্থতার একমাত্র দীর্ঘমেয়াদী, নিরাময়মূলক চিকিত্সার বিকল্পহেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন (SCT), যদিও দীর্ঘমেয়াদী ফলাফল খারাপ থাকে, আনুমানিক 10 বছরের বেঁচে থাকার হার 23%।
