জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম (জেএস) হল একটি সংলগ্ন জিন সিনড্রোম যা 11 ক্রোমোজোমের লম্বা হাতের আংশিক মুছে ফেলার কারণে ঘটে। এই অবস্থাটি প্রথম জ্যাকবসেন দ্বারা 1973 একটি পরিবারে বর্ণনা করেছিলেন একাধিক সদস্য যারা একটি ভারসাম্যহীন 11;21 ট্রান্সলোকেশন একটি সুষম ট্রান্সলোকেশন ক্যারিয়ার প্যারেন্ট থেকে প্রাপ্ত [1]।
যুক্তরাষ্ট্রে কত জনের জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম আছে?
যদিও জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের প্রকোপ অজানা, নারী/পুরুষ অনুপাত সহ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে জন্মের বিস্তার 1/50, 000-100, 000 এ প্রস্তাব করা হয়েছে 2:1 এর মধ্যে।
জ্যাকবসেন সিনড্রোম কার নামে নামকরণ করা হয়েছে?
সিনড্রোমটি প্রথম চিহ্নিত করেছিলেন ডেনিশ জেনেটিসিস্ট পেত্রিয়া জ্যাকবসেন ১৯৭৩ সালে এবং তার নামানুসারে নামকরণ করা হয়েছিল। তিনি একটি পরিবারে জ্যাকবসেন সিনড্রোম আবিষ্কার করেছিলেন যেখানে একাধিক লোকের ব্যাধি ছিল।
জ্যাকবসেন সিনড্রোমের চিকিৎসা করা যায়?
জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কোনো প্রতিকার নেই; চিকিত্সা সাধারণত প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের একটি দলের সমন্বিত প্রচেষ্টার প্রয়োজন হতে পারে। কম প্লেটলেট সংখ্যা (থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া) আছে এমন ব্যক্তিদের নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা উচিত।
জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম কখন নির্ণয় করা হয়?
ভাঙ্গা ক্রোমোজোম এবং মুছে ফেলা জিনগুলি দৃশ্যমান হবে। জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করা যেতে পারে। যদি একটি আল্ট্রাসাউন্ড অস্বাভাবিক কিছু ফ্ল্যাগ করে, আরও পরীক্ষা হতে পারেসম্পন্ন করা মায়ের কাছ থেকে রক্তের নমুনা নিয়ে বিশ্লেষণ করা যেতে পারে।
