আলকাপটোনুরিয়া নামটি এসেছে আরবি শব্দ "ক্ষার" (অর্থাৎ ক্ষার) এবং গ্রীক শব্দ যার অর্থ "ক্ষার লোভে অক্সিজেন চুষে নেওয়া" থেকে। 1859 সালে বোয়েডেকার রোগীর প্রস্রাবে অস্বাভাবিক হ্রাস করার বৈশিষ্ট্য আবিষ্কার করার পরে এই নামটি তৈরি করেছিলেন৷
আলকাপটোনুরিয়া কিসের কারণে হয়?
আলকাপটোনুরিয়ায় জড়িত জিন হল HGD জিন। এটি হোমোজেন্টিসেট অক্সিডেস নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে, যা হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজন। অ্যালকাপটোনুরিয়া বিকাশের জন্য আপনাকে ত্রুটিপূর্ণ এইচজিডি জিনের দুটি কপি (প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি) উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে।
আলকাপটোনুরিয়া কোথায় পাওয়া যায়?
আলকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের মতে, এই অবস্থা বিশ্বব্যাপী 250, 000 থেকে 1 মিলিয়ন লোকের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে, তবে স্লোভাকিয়া এবং ডোমিনিকান রিপাবলিক-এ বেশি সাধারণ, 19 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে, 000 জন।
আলকাপটোনুরিয়া রোগ কে আবিষ্কার করেন?
পরবর্তীতে, এই যৌগটিকে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। 1890 সালে, ইংরেজ চিকিত্সক Archibald Garrod একটি 3 মাস বয়সী ছেলের প্রস্রাব পরীক্ষা করেন – এটি হলুদ বাদামী এবং ডাঃ গ্যারড অ্যালকাপটোনুরিয়া নির্ণয় করেন।
আলকাপটোনুরিয়া কতটা সাধারণ?
এই অবস্থা বিরল, বিশ্বব্যাপী 250, 000 থেকে 1 মিলিয়ন লোকের মধ্যে 1 কে প্রভাবিত করে। আলকাপটোনুরিয়া স্লোভাকিয়ার নির্দিষ্ট কিছু এলাকায় বেশি দেখা যায় (যেখানে এটি 19,000 জনের মধ্যে 1 জনের ঘটনা রয়েছে)এবং ডোমিনিকান প্রজাতন্ত্রে।
