পাইডমন্টিস মায়োস্ট্যাটিন সিকোয়েন্সে এক্সন 3 এ একটি ভুল মিউটেশন রয়েছে, যার ফলে প্রোটিনের পরিপক্ক অঞ্চলে একটি অপরিবর্তনীয় সিস্টাইনের জন্য টাইরোসিনের প্রতিস্থাপন ঘটে।
পিডমন্টিসের ডিএনএতে কী ধরনের মিউটেশন রয়েছে যা পেশী হাইপারট্রফির কারণ হতে পারে?
Piedmontese MSTN মিসসেন্স মিউটেশন G938A C313Y মায়োস্ট্যাটিন প্রোটিনে অনুবাদ করা হয়েছে। এই মিউটেশন MSTN ফাংশনকে পেশী বৃদ্ধির নেতিবাচক নিয়ন্ত্রক হিসাবে পরিবর্তন করে, যার ফলে পেশী হাইপারট্রফি প্ররোচিত হয়। MiRNAs কঙ্কালের পেশী হাইপারট্রফি মড্যুলেশনে ভূমিকা রাখতে পারে জিনের অভিব্যক্তিকে নিম্ন-নিয়ন্ত্রিত করে।
মায়োস্ট্যাটিনের জিনে কোন ধরনের মিউটেশন ঘটেছে?
MSTN জিনের অন্তত একটি মিউটেশন মায়োস্ট্যাটিন-সম্পর্কিত পেশী হাইপারট্রফির কারণ হতে দেখা গেছে, একটি বিরল অবস্থা যা পেশী ভর এবং শক্তি বৃদ্ধির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মিউটেশন, যা লেখা হয় IVS1+5G>A, মায়োস্ট্যাটিন তৈরির জন্য জিনের নির্দেশনাগুলিকে ব্যাহত করে৷
কী ধরনের মিউটেশন ডাবল পেশী হয়?
ডাবল পেশী ক্লিং শব্দটি গবাদি পশু এবং টেক্সেল ভেড়ার একটি পেশী হাইপারট্রফি বৈশিষ্ট্য চিহ্নিত করতে ব্যবহৃত হয়। এটি মায়োস্ট্যাটিন (MSTN) জিনে মিউটেশনের কারণে হয়, যা বৃদ্ধি-নিয়ন্ত্রক ফ্যাক্টর মায়োস্ট্যাটিনকে এনকোড করে। পেশী হাইপারট্রফি ফাইবারের মোট সংখ্যা থেকে উদ্ভূত হয়।
বেলজিয়ান ব্লু মায়োস্ট্যাটিনে কোন ধরনের মিউটেশন ঘটেছে?
ডাবল পেশী (বৃদ্ধি)পেশী ভর) একটি বৈশিষ্ট্য যা বেলজিয়ান ব্লু নামক গবাদি পশুর প্রজাতিতে পাওয়া যায়। ডাবল পেশীর বৈশিষ্ট্যটি একটি একক, অটোসোমাল, জিন মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছে, যার ফলে মায়োস্ট্যাটিন জিনে এগারোটি বেস পেয়ার মুছে যায়। এর ফলে একটি অকার্যকর প্রোটিন তৈরি হয়৷
