মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম, এসকোবার টাইপের ব্যক্তিদের সাধারণত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি থাকে যার মধ্যে রয়েছে ঝুলে থাকা চোখের পাতা (পটোসিস), চোখের বাইরের কোণগুলি যা নীচের দিকে নির্দেশ করে (নিম্নমুখী প্যালপেব্রাল ফিসার), ত্বক চোখের ভিতরের কোণে ভাঁজ (এপিক্যানথাল ভাঁজ), একটি ছোট চোয়াল, এবং কম সেট কান।
এসকোবার সিনড্রোমের কারণ কী?
মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম, এসকোবার ভেরিয়েন্ট (এমপিএসইভি) একটি বিরল জন্মগত অবস্থা, যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নের সাথে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এটির একটি অজানা ঘটনা রয়েছে তবে মিলিত সম্পর্কের কারণে শিশুদের মধ্যে এটি বেশি সাধারণ। এটি 2q ক্রোমোজোমে CHRNG জিনে একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে।
এসকোবার সিনড্রোম কি নিরাময় করা যায়?
বর্তমানে মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোমের কোনো প্রতিকার নেই, এসকোবার টাইপ। ফলস্বরূপ চিকিত্সার লক্ষ্য হল সংশ্লিষ্ট উপসর্গগুলি পরিচালনা করা।
পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?
সাধারণ আলোচনা। মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম হল একটি খুব বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা মুখের ছোটখাটো অসামঞ্জস্যতা, ছোট আকার, মেরুদণ্ডের ত্রুটি, একটি নির্দিষ্ট অবস্থানে একাধিক জয়েন্ট (সংকোচন) এবং ঘাড়ের ভিতরের ওয়েবিং (পটেরিজিয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কনুইয়ের বাঁক, হাঁটুর পিছনে, বগল এবং আঙ্গুল।
পপলাইটাল পেটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি একটি বিরল রোগ?
Popliteal pterygium সিন্ড্রোম হল একটি বিরল অবস্থা, যা ৩০০,০০০ ব্যক্তির মধ্যে প্রায় ১ জনের মধ্যে ঘটে। IRF6 জিনে মিউটেশনপপলাইটাল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোমের কারণ। IRF6 জিন প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে যা প্রাথমিক বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
