আবিষ্কারের প্রধান খেলোয়াড় ছিলেন শ্যারন টেরি (যার জিনের পেটেন্ট রয়েছে) এবং ড. জাউনি উইত্তো এবং আর্থার বার্গেন। তারা জিনটিকে ক্রোমোজোম 16 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে স্থানান্তরিত করেছে। জিনটিকে পূর্বে MRP6 প্রোটিনের রেফারেন্সে MRP6 জিন হিসাবে মনোনীত করা হয়েছিল, তবে সঠিক উপাধি হল ABCC6 জিন।
সিউডক্সান্থোমার কি ইলাস্টিক আছে?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) হল একটি প্রগতিশীল ব্যাধি যা ইলাস্টিক ফাইবারগুলিতে ক্যালসিয়াম এবং অন্যান্য খনিজ পদার্থের জমা (খনিজকরণ) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ইলাস্টিক ফাইবার হল সংযোজক টিস্যুর একটি উপাদান, যা সারা শরীর জুড়ে গঠনকে শক্তি এবং নমনীয়তা প্রদান করে।
Pseudoxanthoma Elasticum এর প্রতিকার কি?
দুর্ভাগ্যবশত, সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম এর কোনো নিরাময় নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের প্রাথমিক পরিচর্যা চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত শারীরিক পরীক্ষা এবং রেটিনা রোগের সাথে পরিচিত একজন চোখের ডাক্তার (চক্ষু বিশেষজ্ঞ) এর সাথে নিয়মিত চক্ষু পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
PXE চক্ষুবিদ্যা কি?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) হল একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা প্রাথমিকভাবে ত্বক, রেটিনা এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমকে প্রভাবিত করে ইলাস্টোরহেক্সিয়া বা প্রগতিশীল ক্যালসিফিকেশন এবং ফ্র্যাগমেন্টেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
R1141X মিউটেশন মানে কি?
ঘন ঘন মিউটেশন ABCC6 জিনে (R1141X) হয়করোনারি ধমনী রোগের প্রকোপ একটি শক্তিশালী বৃদ্ধির সাথে যুক্ত। মাইকে ডি. ট্রিপ, MD.
