যকৃতের বায়োপসি বা অটোপসি দ্বারা নিশ্চিত রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হয়। জীবনের প্রথম সপ্তাহে বেশিরভাগ শিশু এই ব্যাধিতে আক্রান্ত হয়৷
আপনি কিভাবে বিপাকের জন্মগত ত্রুটি পরীক্ষা করবেন?
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি জরায়ুতে উপস্থিত হতে পারে; নবজাতকদের মধ্যে; বা শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে। আল্ট্রাসনোগ্রাফি ব্যবহার করে কিছু আইইএম জরায়ুতে সনাক্ত করা যায়। সাধারণত, নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ে IEM সনাক্ত করা হয়।
কীভাবে বিপাকীয় ব্যাধি নির্ণয় করা হয়?
চিকিৎসকরা স্ক্রিনিং পরীক্ষা দিয়ে বিপাকীয় ব্যাধি নির্ণয় করেন। রক্ত পরীক্ষা এবং একটি শারীরিক পরীক্ষা হল রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়ার আদর্শ অংশ। অনেক উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে, প্রতিটি ধরণের পরীক্ষা বা স্ক্রীনিং আলাদা হবে৷
ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে কি বিপাকের জন্মগত ত্রুটি নির্ণয় করা যায়?
বর্তমান ফলাফলগুলি পরামর্শ দেয় যে বর্ধিত পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং প্যানেল ব্যবহার করে জেনেটিক বিশ্লেষণটি নবজাতকের স্ক্রীনিং প্রোগ্রামে সনাক্ত করা বিপাকের সন্দেহজনক জন্মগত ত্রুটির জন্য নিশ্চিত পরীক্ষা হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। যখন রোগ নির্ণয় অস্পষ্ট হয় তখন জৈব রাসায়নিক পরীক্ষা খুবই সহায়ক হতে পারে।
আপনি কখন বিপাকের জন্মগত ত্রুটি সন্দেহ করবেন?
অনির্ণয় বিপাকীয় রোগটি বয়স্ক শিশুদের (>5 বছর), বয়ঃসন্ধিকালের, এমনকি সূক্ষ্ম স্নায়বিক বা মানসিক অস্বাভাবিকতা সহ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বিবেচনা করা উচিত।
