2024 লেখক: Elizabeth Oswald | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2024-01-13 00:04
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি (IEM) হল জিনগত অবস্থা যা পুষ্টির ভাঙ্গন এবং শক্তি উৎপাদনের সাথে জড়িত বিপাকীয় পথগুলিকে ব্লক করে। এই বিপাকীয় পথের ব্যাঘাতের ফলে ক্লিনিকাল ফলাফলের একটি বর্ণালী দেখা দেয় যা একাধিক অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে৷
মেটাবলিজমের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটি কী?
Phenylketonuria ক্লিনিকPKU এর সবচেয়ে সাধারণ রূপটি একটি একক এনজাইম, ফেনাইল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজের অনুপস্থিতির ফলে এবং এটি বিপাকের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটি।
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির অর্থ কী?
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটি হল বিরল জেনেটিক (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) ব্যাধি যাতে শরীর সঠিকভাবে খাদ্যকে শক্তিতে পরিণত করতে পারে না। ব্যাধিগুলি সাধারণত নির্দিষ্ট প্রোটিন (এনজাইম) এর ত্রুটির কারণে ঘটে যা খাবারের অংশগুলিকে ভেঙ্গে (মেটাবোলাইজ) করতে সহায়তা করে।
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটির কিছু উদাহরণ কী কী?
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যালবিনিজম, সিস্টিনুরিয়া (কিডনিতে পাথরের একটি কারণ), ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU), এবং কিছু ধরণের গাউট, সূর্যের সংবেদনশীলতা এবং থাইরয়েড রোগ. এগুলি বিপাকের শত শত পরিচিত জন্মগত ত্রুটির মধ্যে খুব কম।
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কী কী?
লক্ষণ
- অনিচ্ছাকৃত ওজন হ্রাস, বা ওজন বৃদ্ধি এবং শিশু ও শিশুদের বৃদ্ধিতে ব্যর্থতা।
- ক্লান্তি এবং অভাবশক্তির।
- হাইপোগ্লাইসেমিয়া বা কম রক্তে শর্করা।
- খাওয়ার অভ্যাস।
- পেটের সমস্যা বা বমি।
- রক্তে উচ্চ মাত্রার অ্যাসিড বা অ্যামোনিয়া।
- যকৃতের অস্বাভাবিক কার্যকারিতা।
- শিশু এবং শিশুদের বিকাশে বিলম্ব।
প্রস্তাবিত:
জন্মগত ত্রুটি কোথা থেকে আসে?
একটি জন্মগত ত্রুটি আপনার নবজাতক শিশুর শরীরে দৃশ্যমান অস্বাভাবিক, অভ্যন্তরীণভাবে অস্বাভাবিক বা রাসায়নিকভাবে অস্বাভাবিক কিছু। ত্রুটিটি জেনেটিক্স, সংক্রমণ, বিকিরণ, বা ওষুধের এক্সপোজার দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে, অথবা কোনো কারণ জানা নাও থাকতে পারে। জন্মগত ত্রুটির প্রধান কারণ কী?
ডিবেন্ডক্স কি জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করেছে?
পর্যালোচনা প্যানেল বলেছে বেন্ডেক্টিন এবং জন্মগত ত্রুটির মধ্যে কোনো সম্পর্ক দেখানো হয়নি। এটি যোগ করেছে, যাইহোক, যেহেতু প্রতিটি পরিস্থিতিতে সমস্ত মহিলাদের মধ্যে কোনও ওষুধের নিখুঁত সুরক্ষা প্রমাণ করার কোনও উপায় ছিল না, তাই এই ওষুধটি কীভাবে একটি অনাগত শিশুকে প্রভাবিত করে সে সম্পর্কে একটি ''অবশিষ্ট অনিশ্চয়তা'' থাকতে হবে৷ ডিবেন্ডক্স কি থ্যালিডোমাইড?
জোফরান কি জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করে?
গর্ভাবস্থায় Ondansetron গ্রহণ জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি বাড়ায় বলে মনে হয় না। গর্ভাবস্থায় জোফরান খাওয়া কি নিরাপদ? জোফ্রান কেমোথেরাপি সম্পর্কিত বমি বমি ভাব বন্ধ করার জন্য ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) দ্বারা অনুমোদিত। এটি বর্তমানে সকালের অসুস্থতার জন্য এফডিএ দ্বারা অনুমোদিত নয়। তবুও, বেশিরভাগ গবেষণায় দেখা যায় যে ondansetron প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় ব্যবহার করা নিরাপদ যখন বেশিরভাগ মহিলারা সকালের অসুস্থতা অনুভব করেন। জোফরানের ভ্রূণের উপর কী প্রভাব প
বেন্ডেকটিন কি জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করেছে?
ন্যাশনাল এনকোয়ারার (1979) এ প্রকাশিত একটি নিবন্ধে বলা হয়েছে যে বেন্ডেকটিন জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে। ন্যাশনাল এনকোয়ারারে বেন্ডেক্টিন নিবন্ধের পরে, এফডিএ বেন্ডেক্টিনের উপর একটি টক পেপার জারি করেছে যাতে বলা হয়েছে যে জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকির সাথে বেন্ডেক্টিনকে যুক্ত করার পর্যাপ্ত প্রমাণ নেই। বেনডেকটিন এর পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া কি?
কিভাবে বিপাকের জন্মগত ত্রুটি নির্ণয় করবেন?
যকৃতের বায়োপসি বা অটোপসি দ্বারা নিশ্চিত রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হয়। জীবনের প্রথম সপ্তাহে বেশিরভাগ শিশু এই ব্যাধিতে আক্রান্ত হয়৷ আপনি কিভাবে বিপাকের জন্মগত ত্রুটি পরীক্ষা করবেন? মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি জরায়ুতে উপস্থিত হতে পারে;
