মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি (IEM) হল জিনগত অবস্থা যা পুষ্টির ভাঙ্গন এবং শক্তি উৎপাদনের সাথে জড়িত বিপাকীয় পথগুলিকে ব্লক করে। এই বিপাকীয় পথের ব্যাঘাতের ফলে ক্লিনিকাল ফলাফলের একটি বর্ণালী দেখা দেয় যা একাধিক অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে৷
মেটাবলিজমের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটি কী?
Phenylketonuria ক্লিনিকPKU এর সবচেয়ে সাধারণ রূপটি একটি একক এনজাইম, ফেনাইল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজের অনুপস্থিতির ফলে এবং এটি বিপাকের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটি।
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির অর্থ কী?
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটি হল বিরল জেনেটিক (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) ব্যাধি যাতে শরীর সঠিকভাবে খাদ্যকে শক্তিতে পরিণত করতে পারে না। ব্যাধিগুলি সাধারণত নির্দিষ্ট প্রোটিন (এনজাইম) এর ত্রুটির কারণে ঘটে যা খাবারের অংশগুলিকে ভেঙ্গে (মেটাবোলাইজ) করতে সহায়তা করে।
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটির কিছু উদাহরণ কী কী?
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যালবিনিজম, সিস্টিনুরিয়া (কিডনিতে পাথরের একটি কারণ), ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU), এবং কিছু ধরণের গাউট, সূর্যের সংবেদনশীলতা এবং থাইরয়েড রোগ. এগুলি বিপাকের শত শত পরিচিত জন্মগত ত্রুটির মধ্যে খুব কম।
মেটাবলিজমের সহজাত ত্রুটির লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কী কী?
লক্ষণ
- অনিচ্ছাকৃত ওজন হ্রাস, বা ওজন বৃদ্ধি এবং শিশু ও শিশুদের বৃদ্ধিতে ব্যর্থতা।
- ক্লান্তি এবং অভাবশক্তির।
- হাইপোগ্লাইসেমিয়া বা কম রক্তে শর্করা।
- খাওয়ার অভ্যাস।
- পেটের সমস্যা বা বমি।
- রক্তে উচ্চ মাত্রার অ্যাসিড বা অ্যামোনিয়া।
- যকৃতের অস্বাভাবিক কার্যকারিতা।
- শিশু এবং শিশুদের বিকাশে বিলম্ব।
