Alkaptonuria উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য। রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তি প্রত্যেক পিতামাতার কাছ থেকে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।
আলকাপটোনুরিয়া কি পরিবারে চলে?
আলকাপটোনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ এটি পরিবারের মাধ্যমে চলে যায়। যদি উভয় পিতামাতা এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত জিনের একটি অকার্যকর কপি বহন করেন, তবে তাদের প্রত্যেকের সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25% (4 টির মধ্যে 1) থাকে৷
আলকাপটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি কী কী?
প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অ্যালকাপটোনুরিয়ার একটি সুস্পষ্ট লক্ষণ হল কানের তরুণাস্থির ঘন হওয়া এবং নীল-কালো বিবর্ণ হওয়া। একে অক্রোনোসিস বলে। কানের মোম কালো বা লালচে-বাদামীও হতে পারে। অনেকের চোখের সাদা অংশেও বাদামী বা ধূসর দাগ দেখা যায়।
আলকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়া কি একই?
আলকাপটোনুরিয়া হল একটি রেসেসিভ জেনেটিক ঘাটতি যার ফলে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনের অসম্পূর্ণ জারণ হয়, যার ফলে হোমোজেন্টিসিক (বা মেলানিক) অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। এটি ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং ওক্রোনোসিস নামেও পরিচিত।
আলকাপটোনুরিয়ার ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম কী?
Alkaptonuria হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা এনজাইম হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস এর ঘাটতির কারণে ঘটে। এই এনজাইমের ঘাটতির ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা বেড়ে যায়, যা টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাকের একটি পণ্য।