সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) এর পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি এপিস্ট্যাটিক (মোডিফায়ার) জিনের প্রভাবের পরামর্শ দেয়। উদাহরণস্বরূপ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস সহ প্রায় 10-15% নবজাতকের মধ্যে মেকোনিয়াম ইলিয়াস উপস্থিত থাকে; যাইহোক, জড়িত জেনেটিক এবং/অথবা পরিবেশগত কারণ নির্ধারণ করা হয়নি।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস কি প্লিওট্রপিক?
সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন কন্ডাক্টেন্স রেগুলেটর (CFTR) জিন বিভিন্ন টিস্যুতে প্রকাশ করা হয় এবং এর অনেক ফেনোটাইপিক প্রভাব রয়েছে। অন্য কথায়, এটি একটি প্লিওট্রপিক জিন।
এপিস্টাসিসের উদাহরণ কি?
এপিস্ট্যাসিসের একটি উদাহরণ হল চুলের রঙ এবং টাকের মধ্যে মিথস্ক্রিয়া। সম্পূর্ণ টাক হওয়ার জন্য একটি জিন স্বর্ণকেশী বা লাল চুলের জন্য একটি জিন হতে পারে। চুলের রঙের জিনগুলি টাকের জিনের জন্য হাইপোস্ট্যাটিক। টাক পড়া ফেনোটাইপ চুলের রঙের জন্য জিনকে সরিয়ে দেয়, এবং তাই প্রভাবগুলি অ-সংযোজক।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস কোন জিনে হয়?
প্রত্যেক ব্যক্তির সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন কন্ডাক্টেন্স রেগুলেটর (CFTR) জিনের দুটি কপি থাকে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস হওয়ার জন্য একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই সিএফটিআর জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে যাতে মিউটেশন থাকে -- প্রতিটি পিতামাতার একটি কপি --।
এপিস্টাসিস জেনেটিক্স কি?
Epistasis হল একটি পরিস্থিতিতে যেখানে একটি জিনের অভিব্যক্তি এক বা একাধিক স্বাধীনভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের অভিব্যক্তি দ্বারা প্রভাবিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, যদি জিন 2 এর অভিব্যক্তি নির্ভর করেজিন 1 এর অভিব্যক্তি, কিন্তু জিন 1 নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়, তাহলে জিন 2 এর প্রকাশ ঘটবে না।
