আলকাপটোনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার মানে এটি পরিবারের মধ্য দিয়ে চলে যায়। যদি উভয় পিতামাতা এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত জিনের একটি অকার্যকর কপি বহন করেন, তবে তাদের প্রত্যেকের সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25% (4 টির মধ্যে 1) থাকে৷
আলকাপটোনুরিয়া কেন একটি বিরামহীন রোগ?
আলকাপটোনুরিয়া হল একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) জিনের মিউটেশনের কারণে, টাইরোসিন ক্যাটাবলিজম এবং টিস্যু জমার অস্বাভাবিকতার ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড।
আলকাপটোনুরিয়া কি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিজিজ?
Alkaptonuria উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য। রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তি প্রত্যেক পিতামাতার কাছ থেকে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।
কী অ্যামিনো অ্যাসিড অ্যালকাপটোনুরিয়া সৃষ্টি করে?
আলকাপটোনুরিয়া, বা "কালো প্রস্রাবের রোগ", একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা শরীরকে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন নামক দুটি প্রোটিন বিল্ডিং ব্লক (অ্যামিনো অ্যাসিড) সম্পূর্ণরূপে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। এর ফলে শরীরে হোমোজেনটিসিক অ্যাসিড নামক রাসায়নিক তৈরি হয়৷
ফিনাইলকেটোনুরিয়া কীভাবে হয়?
PKU জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয় যা ফেনাইল্যালানিনকে ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম তৈরি করতে সাহায্য করে। ফেনিল্যালানিন প্রক্রিয়া করার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম ছাড়া, পিকেইউ আক্রান্ত ব্যক্তি যখন প্রোটিনযুক্ত খাবার খান বা অ্যাসপার্টেম খান, তখন একটি বিপজ্জনক বিল্ডআপ তৈরি হতে পারে, যা একটি কৃত্রিম।মিষ্টি।
