Craniosynostosis Craniosynostosis ভূমিকা: Craniosynostosis হল ক্রানিয়াল সিউচারের অকাল বন্ধ হয়ে যাওয়া। প্রাদুর্ভাব হল আনুমানিক 3.1-6.4 10.000 জীবিত জন্মের মধ্যে, যা কথিতভাবে বাড়ছে। https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের প্রকোপ বৃদ্ধি - পাবমেড
যাতে শুধুমাত্র একটি সিউন জড়িত থাকে এবং এটি একটি বিচ্ছিন্ন অস্বাভাবিকতা সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না, ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের কোনো পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন ব্যক্তিদের মধ্যে বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। খুব কমই, বিচ্ছিন্ন ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সহ বিভিন্ন জিনের যে কোনও একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে।
পরিবারে কি ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস হয়?
Craniosynostosis প্রায়ই জন্মের সময় লক্ষণীয়, তবে বয়স্ক শিশুদের মধ্যেও নির্ণয় করা যেতে পারে। এই অবস্থা কখনও কখনও পরিবারগুলিতে চলে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটি এলোমেলোভাবে ঘটে।
ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস কি জেনেটিক হতে পারে?
ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিসে সবচেয়ে বেশি পরিবর্তিত জিন হল FGFR2, FGFR3, TWIST1 এবং EFNB1। সিনড্রোমের সাথে যুক্ত হওয়ার পাশাপাশি, কিছু ক্লিনিক্যালি নন-সিন্ড্রোমিক সিনোস্টোসিস (সাধারণত করোনাল সিউনকে প্রভাবিত করে) একক জিন মিউটেশনের কারণে হতে পারে, বিশেষ করে FGFR3-তে Pro250Arg মিউটেশন।
ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস কি পাস করা যায়?
ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস প্রায় 2500 জীবিত জন্মের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে এবং পুরুষদের প্রায়ই মহিলাদের তুলনায় দ্বিগুণ প্রভাবিত করে। এটি প্রায়শই বিক্ষিপ্ত হয় (কোনো জেনেটিক কারণ ছাড়াই ঘটনাক্রমে ঘটে),কিন্তু কিছু পরিবারে, ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস হয় উত্তরাধিকারসূত্রে নির্দিষ্ট জিনের মাধ্যমে যা এই অবস্থার কারণ হিসেবে পরিচিত।
স্যাজিটাল সিনোস্টোসিস কতটা সাধারণ?
এটি বিচ্ছিন্ন (নন-সিন্ড্রোমিক) ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, যা সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় অর্ধেককে প্রতিনিধিত্ব করে। মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের এই ধরনের ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস বেশি থাকে যার অনুপাত 4 ছেলের অনুপাত সহ প্রতিটি মেয়ে স্যাজিটাল সিনোস্টোসিসে আক্রান্ত হয়।
