Gyrate Atrophy OAT জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে হয়, যা 10q26 ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়। উত্তরাধিকার হল অটোসোমাল রিসেসিভ। 50 টিরও বেশি রূপ শনাক্ত করা হয়েছে, মিউটেশনগুলি প্রায়শই ঘটে থাকে৷
গাইরেট অ্যাট্রোফির কারণ কী?
OAT জিনে মিউটেশন গাইরেট অ্যাট্রোফির কারণ। ওএটি জিন এনজাইম অরনিথিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজ তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। এই এনজাইমটি কোষের (মাইটোকন্ড্রিয়া) শক্তি-উৎপাদন কেন্দ্রে সক্রিয় থাকে, যেখানে এটি অরনিথিন নামক একটি অণুকে ভেঙে দিতে সাহায্য করে।
কীভাবে কোরয়েডারেমিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
কোরোইডারেমিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় একটি X-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ প্যাটার্নে। CHM জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত, যা দুটি যৌন ক্রোমোজোমের একটি। পুরুষদের মধ্যে (যাদের শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম আছে), প্রতিটি কোষে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি এই অবস্থার জন্য যথেষ্ট।
কোরয়েডারেমিয়া কি প্রভাবশালী বা অস্থির?
কোরোইডারেমিয়া হল একটি X লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জেনেটিক অবস্থা। এই ব্যাধিগুলি X ক্রোমোজোমের একটি অস্বাভাবিক জিনের কারণে ঘটে এবং বেশিরভাগ পুরুষদের মধ্যে প্রকাশ পায়। যে মহিলারা তাদের X ক্রোমোজোমের একটিতে পরিবর্তিত জিন আছে তারা সেই ব্যাধির বাহক।
গাইরেট অ্যাট্রোফির লক্ষণগুলি কীভাবে কমানো যায়?
গাইরেট অ্যাট্রোফির চিকিৎসায় হয় আর্জিনাইন সাবস্ট্রেট কমানো, যেখান থেকে অর্নিথিন তৈরি হয় , অথবা OAT-এর কার্যকলাপ বৃদ্ধি করা।এনজাইম আরও কোফ্যাক্টর ভিটামিন বি6।
