Gyrate Atrophy OAT জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে হয়, যা 10q26 ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়। উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসেসিভ। 50 টিরও বেশি রূপ শনাক্ত করা হয়েছে, মিউটেশনগুলি প্রায়শই ঘটে থাকে৷
গাইরেট অ্যাট্রোফির কারণ কী?
OAT জিনে মিউটেশন গাইরেট অ্যাট্রোফির কারণ। ওএটি জিন এনজাইম অরনিথিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজ তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। এই এনজাইমটি কোষের (মাইটোকন্ড্রিয়া) শক্তি-উৎপাদন কেন্দ্রে সক্রিয় থাকে, যেখানে এটি অরনিথিন নামক একটি অণুকে ভেঙে দিতে সাহায্য করে।
গাইরেট অ্যাট্রোফি কি নিরাময়যোগ্য?
Gyrate atrophy হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা OAT জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। গাইরেট অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত খুব দুর্বল রাতের দৃষ্টি এবং তাদের রেটিনাতে ক্ষত থাকে। এই ক্ষতগুলি সময়ের সাথে সাথে সুড়ঙ্গ দৃষ্টিতে অগ্রসর হয় এবং অবশেষে অন্ধত্বের কারণ হতে পারে। বর্তমানে গাইরেট অ্যাট্রোফির কোনো নিরাময় নেই।
choroidal atrophy কি?
কোরয়েড এবং রেটিনার গাইরেট অ্যাট্রোফি হল প্রোটিন বিপাকের একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অদূরদর্শীতা (মায়োপিয়া), কম আলোতে দেখতে অসুবিধা (রাতের অন্ধত্ব), এবং পার্শ্ব (পেরিফেরাল) দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের মতো লক্ষণগুলি শৈশবকালে দেখা দেয়৷
গাইরেট অ্যাট্রোফির লক্ষণগুলি কীভাবে কমানো যায়?
গায়ারেট অ্যাট্রোফির চিকিৎসায় হয় আর্জিনাইন সাবস্ট্রেট কমানো, যেখান থেকে অরনিথিন হয়গঠিত , বা আরও কোফ্যাক্টর ভিটামিন B6। প্রদান করে OAT এনজাইমের কার্যকলাপ বৃদ্ধি করে