বিশেষ্য প্যাথলজি। প্রস্রাবে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের অত্যধিক নির্গমন, টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনের বিপাকের একটি বংশগত অস্বাভাবিকতার কারণে।
আলকাপটোনুরিয়ার কারণ কী?
Alkaptonuria হয় homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) জিনের মিউটেশন। HGD জিনে homogentisate 1, 2-dioxygenase নামে পরিচিত একটি এনজাইম তৈরির (এনকোডিং) নির্দেশাবলী রয়েছে। এই এনজাইম হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের ভাঙ্গনের জন্য অপরিহার্য।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং আলকাপটোনুরিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?
অ্যালকাপটোনুরিয়া হল একটি অপ্রত্যাশিত জেনেটিক ঘাটতি যার ফলে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনের অসম্পূর্ণ অক্সিডেশন হয়, হোমোজেন্টিসিক (বা মেলানিক) অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি করে। এটি ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং ওক্রোনোসিস নামেও পরিচিত।
আলকাপটোনুরিয়ার ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম কী?
Alkaptonuria হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা এনজাইম হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস এর ঘাটতির কারণে ঘটে। এই এনজাইমের ঘাটতির ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা বেড়ে যায়, যা টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাকের একটি পণ্য।
আলকাপটোনুরিয়া মানে কি?
আলকাপটোনুরিয়া, বা "কালো প্রস্রাবের রোগ", একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা শরীরকে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন নামক দুটি প্রোটিন বিল্ডিং ব্লক (অ্যামিনো অ্যাসিড) সম্পূর্ণরূপে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। এর ফলে শরীরে হোমোজেনটিসিক অ্যাসিড নামক রাসায়নিক তৈরি হয়৷
