আলকাপটোনুরিয়াতে, HGD এনজাইম হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে (টাইরোসিন থেকে উৎপন্ন) 4-ম্যালিলেসেটোএসিটেটে বিপাক করতে পারে না এবং রক্তে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা 100-গুণ বেশি হয় কিডনি দ্বারা প্রচুর পরিমাণে প্রস্রাবে নির্গত হওয়া সত্ত্বেও সাধারণত আশা করা যায়।
আলকাপটোনুরিয়ায় কোন এনজাইমের অভাব হয়?
Alkaptonuria হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা এনজাইম হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস এর ঘাটতির কারণে ঘটে। এই এনজাইমের ঘাটতির ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা বেড়ে যায়, যা টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাকের একটি পণ্য।
আলকাপটোনুরিয়ায় কী জমা হয়?
আলকাপটোনুরিয়া, বা "কালো প্রস্রাবের রোগ", একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা শরীরকে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন নামক দুটি প্রোটিন বিল্ডিং ব্লক (অ্যামিনো অ্যাসিড) সম্পূর্ণরূপে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। এর ফলে শরীরে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড নামক রাসায়নিক জমা হয়।
আলকাপটোনুরিয়ায় কোন পদার্থটি যোজক টিস্যুতে জমা হয়?
অতিরিক্ত হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড এবং সংশ্লিষ্ট যৌগ যোজক টিস্যুতে জমা হয়, যা তরুণাস্থি এবং ত্বককে কালো করে দেয়। সময়ের সাথে সাথে, জয়েন্টগুলোতে এই পদার্থের জমাট বাত বাড়ে। হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডও প্রস্রাবে নিঃসৃত হয়, বাতাসের সংস্পর্শে এলে প্রস্রাব অন্ধকার হয়ে যায়।
হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড কীভাবে হতে পারেকমেছে?
প্রতিদিন দুবার অ্যাসকরবিক অ্যাসিড দিয়ে চিকিত্সা সংযোগকারী টিস্যুর ক্ষতি কমাতে পারে এবং আক্রান্ত শিশুদেরও কম প্রোটিনযুক্ত খাবারে রাখা হয়েছে। নিটিসিনোন থেরাপি হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড উত্পাদন হ্রাস করতে পারে।
